Déi dräi Buschtawen SNP sinn ubiquitär an der Studie vun der Populatiounsgenetik.Onofhängeg vu mënschlecher Krankheetsfuerschung, Ernteegenschaftspositionéierung, Déierevolutioun a molekulare Ökologie, sinn SNPs als Basis gebraucht.Wéi och ëmmer, wann Dir net en déiwe Verständnis vun der moderner Genetik baséiert op der High-Throughput-Sequenzéierung, a mat dësen dräi Buschtawen konfrontéiert ass, schéngt et "de bekanntste Friemen", da kënnt Dir déi spéider Fuerschung net ausféieren.Also ier mer mat Suivifuerschung starten, kucke mer wat SNP ass.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism), mir kënne vu sengem vollen engleschen Numm gesinn, et bezitt sech op eenzel Nukleotidvariatioun oder Polymorphismus.Et huet och e separaten Numm, genannt SNV (Single Nukleotid Variatioun).An e puer mënschlech Studien, nëmmen déi mat enger Bevëlkerungsfrequenz méi héich wéi 1% ginn SNPs genannt, awer allgemeng kënnen déi zwee gemëscht ginn.Also kënne mir soen datt SNP, Single Nukleotid Polymorphismus, bezitt sech op d'Mutatioun an där een Nukleotid am Genom duerch en aneren Nukleotid ersat gëtt.Zum Beispill, an der Figur hei drënner, gëtt en AT Basispaar mat engem GC Basispaar ersat, wat e SNP Site ass.

Bild

Wéi och ëmmer, ob et e "Single Nukleotid Polymorphismus" oder eng "Single Nukleotid Variatioun" ass, ass et relativ geschwat, sou datt SNP Donnéeën Genom Resequencing als Basis brauche, dat heescht, d'Sequenzéierungsdaten ginn sequenzéiert nodeems de Genom vum Individuum sequenzéiert ass.Am Verglach mam Genom gëtt de Site deen sech vum Genom ënnerscheet als SNP Site festgestallt.

Am Sënn vun SNPs op Geméis,Plant Direct PCR Kitka fir séier Detektioun benotzt ginn.

Wat d'Mutatiounstypen ugeet, enthält SNP Iwwergang an Transversioun.Iwwergang bezitt sech op den Ersatz vu Purinen mat Purinen oder Pyrimidine mat Pyrimidine.Transversioun bezitt sech op déi géigesäiteg Substitutioun tëscht Purinen a Pyrimidine.D'Frequenz vum Optriede wäert anescht sinn, an d'Wahrscheinlechkeet vum Iwwergang wäert méi héich sinn wéi déi vun der Transversioun.

Wat de SNP ugeet, wäerte verschidde SNPs verschidden Effekter op de Genom hunn.SNPs déi an der intergenescher Regioun optrieden, dat heescht d'Regioun tëscht Genen am Genom, kënnen d'Funktioun vum Genom net beaflossen, a Mutatiounen am Intron oder der Upstream Promoteurregioun vum Gen kënnen e gewëssen Impakt op d'Gen hunn;D'Mutatiounen, déi an den Exon-Regiounen vun Genen optrieden, ofhängeg vun ob se Verännerungen an de kodéierte Aminosaieren verursaachen, hunn verschidden Auswierkungen op Genfunktiounen.(Natierlech, och wann zwee SNPs Differenzen an Aminosäuren verursaachen, hunn se verschidden Auswierkungen op d'Struktur vum Protein, a schlussendlech kënnen d'Effekter op de biologesche Phänotyp ganz anescht sinn).

Wéi och ëmmer, d'Zuel vun de SNPs, déi op Genplazen optrieden, ass normalerweis wesentlech manner wéi déi vun net-Genplazen, well e SNP deen d'Funktioun vun engem Gen beaflosst huet normalerweis en negativen Impakt op d'Iwwerliewe vum Individuum, wat resultéiert datt den Individuum dësen SNP an der Grupp droen Ënnert hinnen gouf eliminéiert.

Natierlech, fir diploid Organismen, existéieren Chromosomen a Pairen, awer et ass onméiglech fir e Pair vu Chromosomen fir all Basis genau d'selwecht ze sinn.Dofir wäerten e puer SNPs och heterozygot schéngen, dat heescht, et ginn zwou Basen op dëser Positioun um Chromosom.An enger Grupp sinn d'SNP-Genotypen vu verschiddenen Individuen zesummen aggregéiert, wat d'Basis fir déi meescht spéider Analysen gëtt.A Kombinatioun mat Charaktere kann et beurteelt ginn, ob SNP als molekulare Marker mat Spuren verbonnen ass, de QTL (quantitative Trait Locus) vun der Trait kann beurteelt ginn, an GWAS (genombreet Associatiounstudie) oder genetesch Kaartkonstruktioun ka gemaach ginn;SNP kann als molekulare Marker benotzt ginn Riichter déi evolutiv Relatioun tëscht Individuen;Dir kënnt funktionell SNPs screenen an Krankheet-relatéiert Mutatiounen studéieren;Dir kënnt SNP Allele Frequenz Ännerungen oder heterozygot Tariffer an aner Indicateuren benotzen déi ausgewielt Regiounen op der Genom ze bestëmmen ... etc., kombinéiert mat der presentéieren Mat der Entwécklung vun High-Throughput sequencing, honnerte vun dausende oder méi SNP Siten kann aus enger Rei vun sequencing Daten kritt ginn.Et kann gesot ginn datt SNP elo den Ecksteen vun der Populatiounsgenetesch Fuerschung ginn ass.

Natierlech sinn d'Verännerunge vun de Basen am Genom net ëmmer den Ersatz vun enger Basis mat enger anerer (och wann dëst déi allgemengst ass).Et ass och méiglech datt eng oder e puer Basen fehlen, oder zwou Basen.Verschidde aner Basen goufen an der Mëtt agebaut.Dës kleng Palette vun Insertiounen a Läschen gëtt kollektiv InDel genannt (Insertion and Delete), wat speziell op d'Insertion an d'Läsche vu kuerze Fragmenter (eng oder méi Basen) bezitt.InDel deen op der Plaz vun engem Gen geschitt kann och en Impakt op d'Funktioun vum Gen hunn, also heiansdo kann InDel och eng wichteg Roll an der Fuerschung spillen.Awer insgesamt ass de Status vum SNP als Ecksteen vun der Bevëlkerungsgenetik nach ëmmer onbestänneg.